2016年广东省医学会医学遗传学学术年会暨基因组新技术与人类遗传性疾病学习班

壁报交流

2016年广东省医学会医学遗传学年会壁报交流论文名单
ID	类别	题目	作者单位	第一作者
430417	细胞遗传	嵌合型克氏综合征患者的生育能力及治疗方法分析	东莞市妇幼保健院	谢润桂
430848	生化遗传	孕早期唐氏筛查与产前诊断的临床应用价值	东莞市妇幼保健院	余勋
430564	单基因遗传病	一个腓骨肌萎缩症1A型家系的诊断与产前诊断	东莞市妇幼保健院	娄季武
431508	细胞遗传	808例自然流产绒毛的荧光原位杂交技术检测结果分析	广东省妇幼保健院	任丛勉
431568	细胞遗传	1178例产前染色体检测结果的回顾性分析	广东省妇幼保健院	李星
431612	细胞遗传	1432例男性不育患者的细胞遗传学分析	广东省妇幼保健院	胡晶晶
432283	细胞遗传	广东地区10516例不良生育者染色体分析	广东省妇幼保健院	钟银环
429932	分子遗传	微阵列比较基因组杂交诊断sotos综合征一例	广东省妇幼保健院	黄伟伟
431609	分子遗传	应用微阵列比较基因组杂交技术产前诊断1ｑ21.1微缺失1例	广东省妇幼保健院	陈汉彪
429787	法医遗传	亲子鉴定常用STR基因座的突变观察与分析	广东省妇幼保健院	陈延冰
430568	单基因遗传病	一例遗传性淋巴水肿ⅠA型家系的基因诊断	广东省妇幼保健院	张彦
431896	单基因遗传病	9052例地中海贫血产前诊断回顾性分析	广东省妇幼保健院	耿娟
432028	单基因遗传病	360例非综合征型遗传性耳聋患者基因诊断回顾性分析	广东省妇幼保健院	尹爱华
431161	出生缺陷	两例无创产前基因检测18三体假阴性原因探讨	广东省妇幼保健院	齐一鸣
431541	产前诊断	Discordant prenatal diagnosis results of QF-PCR, aCGH and Karyotyping in a de novo case of mosaic isodicentric Y chromosomes	广东省妇幼保健院	刘渊
431695	产前诊断	多胎妊娠地中海贫血产前基因诊断研究	广东省妇幼保健院	杜丽
429973	细胞遗传	208例Klinefelter综合征的临床表型和细胞遗传学分析	广东省计划生育科学技术研究所	傅文婷
430485	肿瘤遗传	长链非编码RNA H19基因的遗传变异与宫颈癌前病变关联研究	广东省计划生育科学技术研究所	刘洋
430487	肿瘤遗传	长链非编码RNA MALAT1、THRIL基因的遗传变异与宫颈癌前病变关联研究	广东省计划生育科学技术研究所	刘洋
432187	单基因遗传病	Genetic analysis of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in male children of Guangzhou, China	广州市妇女儿童医疗中心	陈晓丹
428788	产前诊断	在NT增厚胎儿中联合应用QF-PCR及基因组微阵列技术进行产前诊断	广州市妇女儿童医疗中心	甄理
429734	肿瘤遗传	MiR-373 Drives the Epithelial-to-Mesenchymal Transition via the miR-373-TXNIP-HIF1α-TWIST Signaling Axis in Breast Cancer	广州医科大学附属第三医院	晏光荣
425233	临床遗传诊断	Y染色体微缺失检测SRY在46,XX男性性逆转综合征中的应用	广州医科大学附属第三医院	陈晴晴
429489	单基因遗传病	II型Waardenburg综合征4家系分子遗传学研究	广州医科大学附属第三医院	何文智
431505	单基因遗传病	β-地中海贫血家兔模型的构建及干细胞治疗评估	广州医科大学附属第三医院	杨翌
427698	出生缺陷	BDE-209暴露对人胚胎干细胞早期神经分化中X染色体失活相关基因及X连锁神经发育相关基因表达的影响	广州医科大学附属第三医院	杜丽丽
423493	细胞遗传	严重少精子症和无精子症患者的细胞遗传学分析	广州医科大学附属第三医院	郭丽媛
429130	细胞遗传	抗苗勒管激素与年龄的关系及染色体核型对其的影响研究	广州医科大学附属第三医院	丘文君
429179	细胞遗传	47,XXX诱导性多能干细胞系的建立	广州医科大学附属第三医院	陈玉嫦
428004	临床遗传诊断	全基因组SNP array技术诊断一例孤雌来源的嵌合体病例	广州医科大学附属第三医院	张慧敏
427019	个体化用药	大数据下的不孕不育受检人群年龄分析	广州医科大学附属第三医院	周华
427982	单基因遗传病	One-step biallelic and scarless correction of a β-thalassemia mutation in patientspecific iPSCs without drug selection	广州医科大学附属第三医院	范勇
427085	产前诊断	绒毛基因芯片分析对早期超声发现胎儿异常的诊断意义	广州医科大学附属第三医院	陈兢思
426541	临床遗传诊断	Y染色体平衡易位男性不育研究	广州医科大学附属第三医院	王鼎
429507	肿瘤遗传	Effects of G6PD activity inhibition on the mechanical properties and cytoskeletons of cervical cancer cells	广州中山大学	方子水
429512	肿瘤遗传	Effects of G6PD activity inhibition on the viability, migration and morphology of cervical cancer cells	广州中山大学	方子水
431259	出生缺陷	A rare de novo interstitial duplication at 4p15.2 in a boy with severe congenital heart defects, limb anomalies, hypogonadism and global developmental delay	金域检验	袁海明
431215	单基因遗传病	一个显性多囊肾病家系的致病突变分析	南方医科大学	熊君
430353	单基因遗传病	一个中国家系OCRL基因突变引起眼脑肾综合征的研究	南方医科大学基础医学院	张雪莲
429641	临床遗传诊断	Relationship of genetic abnormalities and inhibin B in azoospermia spermatogenic failure	南方医科大学南方医院	朱永通
429499	细胞遗传	韶关地区158对复发性自然流产夫妇的细胞遗传学分析	韶关市妇幼保健院	乔伶俐
430646	复杂疾病遗传	De novo paternal duplication of chromosome 11p15.5 Beckwith-Wiedemann syndrome region: report of two cases and review of literature	深圳市妇幼保健院	Wang Qin
430854	出生缺陷	G显带核型和多重连接依赖探针扩增联合分析胎儿先天性心脏畸形染色体异常	深圳市妇幼保健院	刘洋
430882	产前诊断	不完全型雄激素不敏感综合征遗传分析及产前诊断	深圳市妇幼保健院	吴维青
430938	产前诊断	全外显子组测序确定遗传性耳聋基因TMC1致病新突变并产前基因诊断	深圳市妇幼保健院	郝颖
431276	产前诊断	产前诊断中染色体非平衡易位的细胞遗传学分析	深圳市龙岗区妇幼保健院	罗小金
412209	单基因遗传病	TYR、P、TYRP1和SLC45A2基因全序列测序筛查眼皮肤白化病致病突变	深圳市人口和计划生育科学研究所	洪文旭
430575	法医遗传	河南汉族群体12个X-STR基因座的遗传学研究	深圳市人民医院	林玉梅
430308	产前诊断	染色体微阵列技术在非免疫性胎儿水肿查因中的应用	中山大学	张志强
430492	分子遗传	IRS-2基因微小RNA靶序列结合区单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究	广东省计划生育科学技术研究所	殷倩
431405	单基因遗传病	59例脊肌萎缩症患者SMN基因诊断分析	中山大学附属第一医院	利婧
431409	单基因遗传病	一个伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病家系的NOTCH3基因突变、临床特点的研究	中山大学附属第一医院	何若洁
430457	临床遗传诊断	Prader-Willi 综合征16例临床分析	中山大学孙逸仙纪念医院	孟哲
426522	单基因遗传病	疑似LHON患者的mtDNA原发致病突变分析20年回顾	中山大学中山眼科中心	贾小云
427996	单基因遗传病	先天性无虹膜的新致病位点	中山大学中山眼科中心	黎仕强
431180	单基因遗传病	锥杆细胞营养不良的遗传学研究：163例锥杆细胞营养不良样本的突变频谱分析总结	中山大学中山眼科中心	黄莉
428910	细胞遗传	157例原发性闭经女性的外周血染色体核型分析	珠海市妇幼保健院	苏文
430058	分子遗传	地中海贫血产前遗传筛查流程简化的风险评估	珠海市妇幼保健院	肖奇志
418262	单基因遗传病	罕见中间型beta地中海贫血的家系分析	珠海市妇幼保健院	谢建红
428381	复杂疾病遗传	精神分裂症易感基因GABRB2遗传与表观调控机制研究	南方医科大学基础医学院	宗璐
	产前诊断	强直性脊柱炎细胞因子表达谱变异的病情评价	中山大学附属第三医院	钟毅
	产前诊断	ELEVATED SERUM LEVEL OF CD14 IN ANKYLOSING SPONDYLITIS PATIENTS	中山大学附属第三医院	Xi Chen